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Dr. Alexandre Lobel
Dr. Alexandre Lobel

Trombofilia

por Alexandre Lobel

Trombofilia é a tendência para o desenvolvimento anormal de coágulos nas veias ou artérias. Essa doença pode ser provocada por fatores hereditários ou adquiridos.

Se uma lesão ocorrer, os coágulos naturalmente se formam para evitar a perda excessiva de sangue (hemorragia) por vasos sanguíneos rompidos ou lesionados, independentemente de ela resultar de cortes acidentais ou traumas mais graves.

Um tipo de célula sanguínea, as plaquetas, trabalham em conjunto com as proteínas do plasma, a parte líquida do sangue, para interromper o sangramento, formando um coágulo sobre a lesão.

O coágulo naturalmente se dissolve após a cicatrização. Porém, ele pode se formar no interior dos vasos ou artérias e, nesse caso, não dissolve: provoca uma obstrução, dificultando ou impedindo a passagem do sangue.

Portadores de trombofilia têm maior predisposição para a formação desses coágulos (trombos). O processo é denominado trombose e pode provocar diferentes complicações para a saúde. A trombofilia é, inclusive, atualmente, apontada como um dos fatores de infertilidade feminina.

Este texto aborda a trombofilia. Explica as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento, destacando a forma como ela interfere na fertilidade feminina.

Quais são as causas de trombofilia?

Veja quais causas provocam a formação anormal de coágulos.

A trombofilia adquirida geralmente resulta de lesões, condições médicas, entre elas insuficiência cardíaca, doenças inflamatórias crônicas, diabetes, pressão alta e colesterol alto, e neoplasias.

Podem ainda ocorrer como consequência de imobilidade prolongada e muitas vezes, inclusive, é descoberta durante esses eventos.

Além disso, outros fatores também representam risco, como o avanço da idade, em que há aumento da capacidade natural de coagulação, a obesidade, que retarda o fluxo de sangue nas veias, uso de contraceptivos orais ou terapias hormonais, certas cirurgias e síndrome antifosfolípide, doença em que o sistema imunológico ataca proteínas normais do sangue, ou mesmo hábitos como o tabagismo.

Já a trombofilia hereditária é mais frequentemente provocada pelo fator V Leiden, uma mutação de um dos fatores de coagulação no sangue que aumenta a possibilidade de desenvolvimento de coágulos, embora também possa resultar da mutação genética da protrombina, essencial para a coagulação, ou de alterações nos inibidores fisiológicos da coagulação.

Uma das principais consequências da formação anormal de coágulos é o tromboembolismo venoso (TEV), termo que designa a associação de duas doenças: trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).

Potencialmente graves, na trombose venosa profunda os coágulos se formam no interior das veias profundas da perna, mais comumente na panturrilha, porém também pode ocorrer na coxa ou em membros superiores, como abdômen ou braços.

O coágulo pode desprender-se do ponto de origem e percorrer o coração até os pulmões, obstruindo uma artéria e provocando, nesse caso, a embolia pulmonar (EP). O evento pode ser fatal, de acordo com o coágulo e extensão da área comprometida.

Quais são os sintomas de trombofilia?

Os sintomas de trombofilia se manifestam apenas diante da ocorrência de algum evento, como a TVP e a EP.

Os que indicam trombose venosa profunda são dor, inchaço e sensibilidade na perna, principalmente na panturrilha. Além disso, a região em que o coágulo se desenvolveu fica mais quente ao toque e pode ainda ocorrer vermelhidão na parte posterior da perna, logo abaixo do joelho.

Já a embolia pulmonar geralmente causa falta de ar, dor no peito ou nas costas, sensação de tontura, desmaio e tosse seca com sangue ou muco com sangue.

Se houver a manifestação de qualquer sintoma, é importante procurar auxílio médico com urgência.

Como a trombofilia interfere na fertilidade feminina?

As mulheres portadoras da mutação fator V de Leiden, mutação da protrombina ou outras trombofilias têm maior tendência para desenvolver coágulos sanguíneos durante a gravidez ou a partir de tratamentos hormonais. Durante a gravidez naturalmente também aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes, assim como diminuem os de alguns anticoagulantes.

Por isso, mulheres com trombofilia, principalmente a genética, têm risco aumentado de tromboembolismo venoso (TEV) durante o período gestacional e no puerpério (pós-parto).

A trombofilia também pode afetar a vasculatura placentária, resultando em diferentes complicações para mãe e para o feto, como pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, retardo de crescimento intrauterino, aborto espontâneo e bebês natimortos.

A trombofilia tem sido considerada uma das possíveis causas de falhas na implantação do embrião nos tratamentos por fertilização in vitro (FIV).

Como a trombofilia é diagnosticada?

A investigação de trombofilia é indicada apenas para pacientes com histórico de TVP, histórico familiar, mulheres com registro de abortamentos recorrentes, morte fetal ou portadoras de doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico. Também é indicada para bebês ou crianças com uma condição rara chamada púrpura fulminante, caracterizada pela falta de proteínas relacionadas à coagulação.

Quando há histórico de trombose, a investigação deve ser estendida aos familiares de primeiro grau. Os resultados diagnósticos, entretanto, não interferem no tratamento. Têm apenas o propósito de contribuir para determinar medidas que evitem uma nova ocorrência e auxiliar na definição do tempo de tratamento, tipo de medicamento e dosagens mais adequados para cada caso.

A prevenção é importante em situações de risco, como imobilidade por períodos prolongados, cirurgias ou gravidez, por exemplo, pois os eventos agudos podem ocorrer independentemente da causa.

Para investigar a trombofilia, são realizados testes laboratoriais e análise de DNA, indicados após a descontinuação do tratamento, uma vez que os medicamentos podem interferir nos resultados.

Os laboratoriais avaliam as vias anticoagulantes plasmáticas. Eles têm como objetivo detectar deficiências de antitrombina, proteínas e anticorpos, determinando condições congênitas ou adquiridas associadas a um risco aumentado de trombose venosa ou arterial.

A análise de DNA, por outro lado, verifica a mutação do gene da protrombina, proteína plasmática inativa, precursora da trombina e essencial para a coagulação sanguínea.

Atualmente, a investigação é indicada nas seguintes situações:

O diagnóstico possibilita a definição de critérios como localização, extensão, gravidade do coágulo e risco de sangramento, fundamentais para definição da abordagem terapêutica.

Como a trombofilia é tratada?

O tratamento é realizado pela administração de medicamentos, de acordo com o caso.

O tratamento por medicamentos é mais comum e geralmente são prescritos anticoagulantes, como aspirina e a enoxaparina. Os trombolíticos agem dissolvendo os trombos e são indicados se houver coágulos formados, enquanto os anticoagulantes inibem a formação de coágulos ou impedem que os existentes aumentem. São prescritos se houver risco aumentado para o desenvolvimento de coágulos e em situações temporárias.

Nos casos de trombose aguda, quando os medicamentos trombolíticos não dissolvem o coágulo, é indicado um procedimento conhecido como trombólise dirigida por cateter, em que medicamentos são introduzidos por um cateter e aplicados diretamente no coágulo.

A abordagem cirúrgica pode ser necessária para evitar bloqueios permanentes ou maiores danos. O procedimento é realizado por trombectomia e é indicado quando há a ocorrência de acidente vascular cerebral (AVC) ou de eventos agudos de trombose venosa profunda (TVP).

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